Aetiology and genetic counsellingTh

Aetiology and genetic counselling
The aetiology is multifactorial. Associated chromosomal
anomalies can include trisomies 21, 18, and 13, but recent
experience points to the much more frequent association
of microdeletions of chromosome 22. As many as oneeighth
of patients will have chromosomal abnormalities,
such as trisomy 21, 18, or 13 [3]. Up to one-fifth of
patients with tetralogy and pulmonary stenosis, and twofifths
of those with tetralogy and pulmonary atresia, will
have microdeletions of chromosome 22q11.2 [12,20,21].
The deletion, manifested by varying degrees of palatal
abnormalities, dysmorphic facies, learning disabilities

ผลลัพธ์ (ไทย) 1:

Aetiology และให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมAetiology เป็น multifactorial สัมพันธ์ของโครโมโซมความผิดสามารถรวม trisomies 21, 18 และ 13 แต่ล่าสุดพบจุดเชื่อมโยงบ่อยมากของ microdeletions ของโครโมโซม 22 มากมายที่ oneeighthผู้ป่วยจะมีความผิดปกติของโครโมโซมเช่น trisomy 21, 18 หรือ 13 [3] ถึง 1 5 ของผู้ป่วย กับเตตราโล และระบบทางเดินหายใจตีบ twofifthsของผู้ที่มีระบบทางเดินหายใจ atresia และเตตราโล จะมี microdeletions ของโครโมโซม 22q11.2 [12,20,21]การลบ ประจักษ์ โดยภาของเพดานแข็งความผิดปกติ หรืออวัยวะ facies เรียนพิการ

ผลลัพธ์ (ไทย) 2:

สาเหตุและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่
เป็นสาเหตุ multifactorial ที่เกี่ยวข้องโครโมโซม
ผิดปกติสามารถรวม trisomies 21, 18, ​​และ 13 แต่ที่ผ่านมา
คะแนนประสบการณ์ที่สมาคมบ่อยมากขึ้น
ของ microdeletions โครโมโซม 22 มากที่สุดเท่าที่ oneeighth
ของผู้ป่วยจะมีความผิดปกติของโครโมโซม
เช่น trisomy 21, 18, ​​หรือ 13 [ 3] ถึงหนึ่งในห้าของ
ผู้ป่วยที่มี Tetralogy และปอดตีบและ twofifths
ของผู้ที่มี Tetralogy และ atresia ปอดจะ
มี microdeletions โครโมโซม 22q11.2 [12,20,21].
ลบประจักษ์โดยองศาที่แตกต่างของเพดานปาก
ผิดปกติ facies Dysmorphic, บกพร่องทางการเรียนรู้

ผลลัพธ์ (ไทย) 3:

การศึกษาที่เกี่ยวกับสาเหตุและพันธุกรรมด้านการศึกษาที่เกี่ยวกับสาเหตุคือ multifactorial
. ที่เกี่ยวข้องของ
ความผิดปกติสามารถรวม trisomies 21 , 18 และ 13 แต่คะแนน
ประสบการณ์ที่ผ่านมาให้มากบ่อยกว่าสมาคม
ของ microdeletions โครโมโซม 22 เท่าที่ oneeighth
ของผู้ป่วยจะมีโครโมโซมผิดปกติ เช่น
) 21 , 18 , หรือ 13 [ 3 ] ถึงหนึ่งในห้าของ
ผู้ป่วยที่มีปอดตีบและเดลตาและ twofifths
เหล่านั้นและเตตราโลจีปอดผู้ป่วยจะ microdeletions
มีโครโมโซม 22q11.2 [ 12,20,21 ] .
การลบ , ประจักษ์ ด้วยองศาที่แตกต่างของความผิดปกติของระบบ dysmorphic เพดานปาก
, การเรียนรู้พิการ